Essay: Essay on Down syndrome and etiology

Essay details:

  • Subject area(s): Health essays
  • Reading time: 11 minutes
  • Price: Free download
  • Published on: August 3, 2014
  • File format: Text
  • Number of pages: 2
  • Essay on Down syndrome and etiology
    0.0 rating based on 12,345 ratings
    Overall rating: 0 out of 5 based on 0 reviews.

Text preview of this essay:

This page of the essay has 2933 words. Download the full version above.

1. ARGUMENTAREA LUCR??RII
1.1 Aspecte teoretice generale
1.2 Descrierea sindromului Down si a etiologiei
2. STABILIREA TEORETICA A LUCRARII
2.1 Tipuri de Sindrom Down
2.1.1 Trisomia 21
2.1.2 Translocatia
2.1.3 Mozaicismul
2.2 Factori de risc a aparitiei Sindromului Down
3. SIMPTOMATOLOGIA
3.1 Tras??turi fizice specifice sindromului
3.2 Trasaturi psihice specifice Sindromului Down
3.3 Caracteristicile motorii si dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down
4. CONTRIBU??II LA RECUPERAREA PRIN KINETOTERAPIE
4.1 Metodologia recuperarii prin kinetoterapie (asupra copiilor cu down )
4.2 Interven??ii asupra integrarii copiilor
4.3 Rela??iile de consiliere
4.4 Caracteristici social-emo??ionale
5. STUDIU DE CAZ
5.1 Subiec??ii
5.2 Anamneza
5.3 Bilantul articular si muscular
5.4 Programul de kinetoterapie specific sindromului Down si tipurile de exercitii
5.5 Preluarea si discutarea rezultatelor
6. CONCLUZIILE LUCRARII
7. BIBLIOGRAFIE
1. ARGUMENTAREA LUCR??RII
1.1 Aspecte teoretice generale
Termenul ‘Kinetologie’ ‘ introdus ??n anul 1857 de c??tre Dally, este o ??tiin’? care se ocup?? cu studiul organismelor vii ??i studiaz?? mecanismele neuro-musculare si articulare care asigur?? omului o activitate motric?? normal??.
‘Kinetologia medical?? ‘ obiectul de studiu al medicinii fizice ; ea cuprinde trei componente:
a) kinetologia medical?? profilactic?? ‘ se ocup?? de studiul mi??c??rii ce vizeaz?? men??inerea ??i ??nt??rirea st??rii de s??n??tate.
b) kinetologia medical?? terapeutic?? ‘ are metode ce vizeaza terapia ??n sine
c) kinetologia medical?? de recuperare ‘ are metode ??n scopul trat??rii deficien??elor func??ionale din cadrul bolilor cronice.’
Kinetoterapia utilizeaz?? ca metode :
‘ C??ldura
‘ Curen??ii electrici
‘ Mi??carea
‘ Masajul
‘ Apa
Kinetoterapia se define??te ca terapie prin mi??care, efectuate prin programe de recuperare ce urm??resc refacerea unor func??ii diminuate sau refacerea func??iilor organelor dupa anumite suferin??e.
Principalele obiective urm??rite in tratamentul prin kinetoterapie sunt :
‘ Restabilirea aliniamentuli corporal
‘ Dob??ndirea, p??strarea mobili”ii articulare
‘ P??strarea sau rec’?tigarea for??ei si rezisten??ei musculare
‘ Recuperarea coordonarii si echilibrului
‘ Reeducarea sensibilita??ii
‘ Redob??ndirea capacita??ii de efort
‘ Formarea capacita??ii de relaxare
Realizarea unui program c??t mai eficient de c??tre kinetoterapeut ??n recuperarea pacientului necesit?? ca acesta s?? aib?? cuno??tin??e temeinice de anatomie, fiziologie, biomecanic?? a corpului, dar trebuie s?? prezinte ??i tr??s??turi morale, obliga??ii ??i o bun?? colaborare cu ceilal??i speciali??ti , acestuia revenindu-i o mare responsabilitate pentru atingerea obiectivelor propuse , kinetoterapia folose??te o serie de tehnici ??i metode:
AKINETICE Imobilizarea :
-de punere in repaus
-de conten??ie
-de corec??ie Posturarea :
-corectiva
– de facilitare
 
KINETICE
Statice:
-contrac??ia izometrica
-relaxarea musculara
Dinamice :
‘ Active:
-reflexe
-voluntare
‘ Pasive :
-trac??iuni
-asistat??
-sub anestezie
-autopasiv??
-prin manipulare
??n kinetoterapie, o serie de factori trebuiesc respecta??i pentru apari??ia unor rezultate favorabile : o bun?? cooperare cu pacientul , o bun?? capacitate de relaxare a musculaturii , creearea unor condi??ii optime pentru activitatea func??ional?? a segmentelor afectate sau a ??ntregului corp , evitarea pe c??t este posibil a instal??rii durerii .
Activitatea practic??, exerci??iile efectuate ??n cadrul unui program ??i mi??carea uman?? ??n general, ??nsemn?? dup?? cum se ??tie, consum de energie nervoas?? ??i muscular??. Rela??ia dintre oboseal?? ??i odihn?? regleaz?? ??i dozeaz?? efortul, iar stabilirea corect?? a acestui raport este cunoscut?? ??n practic?? sub denumirea de dozarea efortului ??n timpul activit’?ii practice ??i reprezint?? una dintre preocup??rile importante ale kinetoterapeutului.
 
1.2 Descrierea sindromului Down si a etiologiei
Sindromul Down este o dereglare ce const?? ??n multiple anomalii congenitale, care ??n aproximativ 93% din cazuri apare din cromozomul suplimentar 21. Cel mai predominant este handicapul mintal: nivelul intelectual poate varia de la ??nt??rziere sever?? p??n?? la ??nt??rziere medie. Pentru o perioad?? lung?? de timp, dezvoltarea medie ??n general a fost caracterizat?? c?? fiind ??nt??rziat?? dar obi??nuit?? ??i implicit legat?? de handicapul mintal. ??n consecin’? studierea dezvolt??rii motorii a persoanelor cu sindrom Down a fost ??n principal limitat?? la realizarea indicatorilor motorii.
??n mare parte sindromul Down este diagnosticat ??n perioad?? neonatal?? din cauza dismorfismului expresiv care ??n mare parte difer?? la anumi??i pacien??i, realizeaz?? un aspect fenotipic caracteristic. Nou-n??scutul va prezenta hipotonie (tonus muscular sc??zut), laxitate ligamentar?? ??i hiporeflexie.
Sindromul Down sau trisomia 21 este o afectiune cromozomiala provocata de prezenta unui cromozom suplimentar in constructia genetica (genomul) si care este prezenta inca din momentul conceperii embrionului afectat.
Trasaturile caracteristicile ale indivizilor afectati de sindromul Down au fost pentru prima data descrise in 1866 de Dr. John Langdon Down (1892-1896). In urmatorii 90 de ani, cauza sindromului lui Down a ramas in mister. Apoi, in 1959, medicul francez Jerome Lejeune si Patricia Jacobs au identificat in mod independent cauza ca fiind o anomalie genetica.
Fiintele umane au in mod normal 46 de cromozomi in fiecare celula, aranjate in 23 de perechi. Toate celulele sunt supuse unui proces numit diviziune celulara, care poate sa apara in doua moduri:
1. Primul, mitoza, permite corpului uman sa creasca in timp, iar o celula ,,mama’ sa se divida in doua celule ,,fiice’, ambele avand acelasi numar de cromozomi ca celulele mama ‘ adica 46.
2. Cea de-a doua metoda de diviziune celulara ‘ numita meioza – apare in ovarele sexului feminin si in testiculele sexului masculin. Celula mama se imparte in doua celule fiice, fiecare avand jumatate dun numarul de cromozomi: adica 23. Aceste celule sunt celule sexuale (ovulele feminine si spermatozoizii masculini).
Uneori, in timpul meiozei, se intampla ceva si intr-una dintre celulele sexuale apare un cromozom suplimentar. Acest lucru se intampla cel mai adesea in cromozomul 21, care este unul dintre cei mai mici cromozomi, si are ca rezultat ceea ce este cunoscut sub numele de trisomie 21 (o celula care are trei, in loc de doua copii ale cromozomului 21 in nucleu). Daca aceasta celula sexuala este fecundata, va rezulta sindromul Down.
O persoana care se naste cu sindrom Down prezinta trasaturi fizice distincte si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, marea majoritatea a celor nascuti cu sindrom Down pot duce o viata activa, avand un anumit grad de independenta.
Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar (in general la nivelul perechii de cromozomi 21).
To??i b??rba??ii sunt infertili, iar femeile au fertilitate redus??. Acestea au riscul de 50 la sut?? de a avea sarcin?? cu trisomia 21.
 
 
2. STABILIREA TEORETICA A LUCRARII
2.1 Tipuri de Sindrom Down
Exista 3 tipuri diferite de sindrom Down : Trisomia 21 standard , Translocatia si Mozaicismul.
Trisomia 21 standard este atunci cand extra cromozomul 21 apare fie de la ovul fie de la sperma, Intre 90-95% dintre cazurile de sindrom Down se intampla sa fie Trisomia 21 standard.
Translocatia se produce atunci cand o bucata din cromozomul 21 este situat pe un alt cromozom , cum ar fii cromozomul 14. Persoana cu Translocatie Trisomie 21 va avea 46 de cromozomi dar vor avea materialul genetic a 47 cromozomi. Persoana cu Translocatie Trisomie 21 va avea aceleasi caracteristici cu o persoana cu Trisomie 21 standard din moment ce ambii au trei copii ale cromozomului 21. Translocatia apare intre 3-5% dintre cazurile de sindrom Down.
Mozaicismul este atunci cand o persoana are un amestec de celule , unele continand 46 de cromozomi iar altele 47 de cromozomi . Aceasta apare fie ca :
‘ O persoana care a primit 46 de cromozomi la fertilizare, dar undeva in timpul diviziunii celulare precoce , celula cromozomului 21 nu a reusit sa imparta pentru a creea o celula cu 47 de cromozomi si alta celula cu 45 de cromozomi. Celula cu 45 de cromozomi nu poate supravietuii dar celula cu 47 de cromozomi va continua sa se divida. Asadar toate celulele care provin din aceasta vor contine cate 47 de cromozomi
‘ O persoana care a primit 47 de cromozomi la fertilizare dar mai apoi in timpul diviziunii celuluare cromozomul extra este pierdut.
Mozaicismul apare in general intre 2-5% in cazurile de sindrom Down. O persoana care are Mozaicism poate avea toate sau niciunul dintre caracteristicile sindromului Down depinzand de procentul de celule pe care le poarta cromozomul extra sau unde sunt localizate aceste celule.
 
2.1.1 Trisomia 21
Sindromul Down este de obicei cauzat de o eroare ??n diviziunea celular??, numit?? “nondisjunctie’. Nondisjunctia rezultata ??n embrion cu trei copii ale cromozomului 21 ??n loc de cele dou?? obi??nuite. ??nainte sau la momentul concep??iei, o pereche de cromozomi 21 fie sperma sau oul nu reu??e??te s?? se separe. In timp ce embrionul se dezvolt??, extra cromozomul se reproduce ??n fiecare celul?? a corpului. Acest tip de sindrom Down, care reprezint?? aproximativ 95% din cazuri, este numit trisomia 21
 
DIVIZIUNEA TIPICA CELULARA
.
 
 
 
Trisomia 21 nu este ereditara insa nasterea unui copil cu sindrom Down face ca probabilitatea de a naste un al doilea copil cu aceeasi afectiune sa fie destul de mare.
Medicii pot sa afle daca o femeie insarcinata are in pantece un copil cu sindromul Down cu ajutorul unui test de amniocenteza. In aceasta procedura, un ac este trecut prin abdomen pana in uterul femeii insarcinate. Se extrag celule din lichidul ce inconjoara fatul, care sunt analizate pentru a vedea daca vreuna dintre ele poarta vreo copie suplimentara a cromozomului 21. Acest test, care este de obicei efectuat in cea de-a patra luna a sarcinii, este aproape suta la suta sigur, dar din nefericire comporta un mic risc al pierderii sarcinii (aproximativ unu la suta).
 
DIVIZIUNEA CELULAR?? TRISOMIA 21 (NONDISJUNCTIE)
 
2.1.2 Translocatia
Sindromul Down prin translocatie – apare atunci cand bucati sau fragmente din cromozomul 21 se desprind si se ataseaza de un alt cromozom din celula; este singura forma care are cauze genetice.
In general, sindromul Down nu este mostenit genetic. Este cauzat, in principal, de o eroare sau anomalie in diviziunea celulara din timpul formarii ovulului, spermei sau embrionului. Sindromul Down prin translocatie este singurul care poate fi transmis genetic de la parinte la copil
Translocatia este unul din tipurile de Sindrom Down care este cauzata de rearanjarea materialului cromozomial. In acest caz este vorba de 3 cromozomi 21 exact ca si in cazul Trisomiei 21 standard , dar unul dintre cromozomii 21 este atasat altui cromozom in loc sa fie separate. Copia extra a cromozomului 21 este ceea ce cauzeaza problemele de sanatate care sunt asociate cu sindromul Down. In Translocatie cromozomul 21 extra poate fii atasat cromozomului 14 sau a altui numar de cromozomi cum ar fii 13,15 sau 22. In acest caz doi cromozomi 21 pot fii atasati unul de celalalt.
 
 
Intre 3-5% dintre copii ce se nasc cu sindrom Down sufera de Translocatie. Daca ar fii o camera cu 100 de nou-nascuti cu acest sindrom , toti ar arata asemanator si toti ar avea problem de sanatate similar , probabil nu ar fii in stare sa se recunoasca la prima vedere cine ar avea Translocatie.
Atunci cand descoperim un copil cu Translocatie, cromozomii parintilor sunt studiati si analizati pentru a se determina daca translocatia a fost sau nu mostenita de la un parinte sau de la celalalt. Daca unul dintre cei doi are cromozomul translocatiei doctorii stiu ca fatul a mostenit translocatia de la acel parinte. Acel parinte va avea defapt un total de 45 de cromozomi in fiecare celula din corpul lui , dar ea sau el vor fii perfect sanatosi deoarece are doua copi alea fiecarui cromozom.
Cand o persoana are o rearanjarea a materialului de cromozomi cu sau lipsa de material cromozomial spune ca are o translocatie echilibrata
Parintii cu translocatie echilibrata pot avea probleme de fertilitate, avorturi spontane sau pot avea o sansa crescuta de a avea un copil cu probleme grave de sanatate. Desi parintele poate dona cantitatea optima de material genetic (23 de cromozomi) la o sarcina , au totodata riscul de a dona prea multi sau prea putin material genetic la nastere. Totusi nu este ceva ce pot controla sau prezice, sansele depind foarte mult de tipul de aranjament cromozomial si ce fel de cromozomi sunt implicate. De exemplu daca translocatia este intre 14 si 21 de cromozomi este un procentaj de 10-15% ca sindromul Down sa apara in sarcina asta daca mama este transportoarea translocatiei, si un procentaj de 3-5% sansa daca tatal este cel care transporta translocatia. Sansele sunt diferite pentru barbati si femei deoarece sperma si ovulul sunt produse diferit. O femeie este nascuta cu toate ovulele pe care le va avea toata viata , in schimb barbatul produce constant sperma noua.
Exista si un alt factor important de amintit cand unuia dintre parinti ii se gaseste translocatia. Fratii sau surorile parintelui purtator pot fii deasemenea mostenitori ai translocatiei deci si ei pot avea aceeleasi probleme in cazul unei sarcini.
2.1.3 Mozaicismul
Ultimul tip major de sindrom Down este Mozaicismul, care are procentul intre 2-4% pentru a se intampla. Pentru a intelege in adevaratul sens a cuvantului ce inseamna mozaicismul este important sa ne ducem cu un pas inainte si sa incercam sa intelegem conceptul celulelor.
Intreg corpul nostru este facut din celule, exista celulele plamanilor, celulele pielii si multe altele. In timp ce fiecare organism,corp contine o multitudine de diferite celule, toate aceste celule provenind din acelasi singur ovul ferilizat (zigotul).
Zigotul prima oara este o singura celula apoi duplicandu-se singur si se imparte in doua celule. Aceste doua celule se impart si creeaza patru celule, acestea patru celule si dubleaza si se impart si creeaza opt celule si asa mai departe. Acest proces dublare si impartire are loc permanent de-a lungul vietii unui individ.
La trisomia 21 standard prezenta unui numar suplimentar 21 de cromozomi, eroarea diviziunii cromozomiale are loc in ovul sau in celula spermatozoidului care devine zigotul.Pentru ca aceasta eroare a fost la inceputul dezvoltari , fiecare celula care provine din acest zigot va avea un numar suplimentar de cromozomi 21.
La mozaicism eroarea apare dupa fertilizare intr-un punct anume in timpul diviziunii celulare premature. Din cauza asta oamenii cu mozaicism au doua linii de celule , una cu un numar normal de cromozomi iar cealalta cu un numar suplimentar 21.
Mozaicismul este deobicei detectat la analiza sangelui, dupa nastere sau in timpul amniocentezei. O analiza cromozomiala in sange (cariotip constitutional) este facuta iar imediat cromozomii a 20 de celule diferite sunt numarati. Daca doua sau mai multe celule dintre cele 20 sunt normale ( au cate 46 de cromozomi) si celelalte au un extra numar de cromozomi 21 ( un total de 47 de cromozomi) copilul se spune ca va avea sindrom Down in mozaic.
Daca mozaicismul este suspectat,Citogeneticianul va calcula deobicei celule extra sa confirme diagnosticul. Mozaicismul este deseori descris ca un procentaj, de exemplu daca citogeneticianul numara 50 de celule si 10 au un numar normal de liii celuloase si 40 au extra numarul 21 cromozomi, atunci sansele ca fatul sa sufere de mozaicism se spune ca este de 80%.
Intre timp ce procentajul mozaicismului se determina dupa celulele de sange, procentul poate sa fie diferit in alte parti ale corpului. De exemplu o persoana poate avea 80% mozaicism in celulele de sange dar sa aibe Trisomie completa in celulele pielii sau celulele creierului. Intre timp ce este cunoscut ca procentul mozaicismului poate fii diferit in anumite parti ale corpului, biopsiile nu sunt de obicei facute deoarece sunt cotropitoare si deseori nu dau nicio informatie despre cum o persoana cu sindrom Down in mozaic va functiona in cele din urma.
Indivizii cu mozaicism s-ar putea sa aive sau nu un nivel de dizabilitate mai usor sau mai putin vizibile. Deoarece nivelul mozaicismului variaza intre indivizi si intre celulele fiecarui individ in parte, efectele mozaicismului sunt largi si variabile.
Persoanele cu mozaicism pot avea toate probleme asociate cu trisomia 21, nicio problema legata de trisomia 21 sau undeva la mijloc cu asemanarile trisomiei 21.
Mozaicismul ocupa atunci cand nondisjunctia cromozomului 21 are loc in una dar nu in toata diviziunea celulara initiala dupa fertilizare. Atunci cand aceasta ocupa ,acolo este un amestec de doua celule, unele continand normalul de 46 de cromozomi si altele continand 47. Acele celule cu 47 de cromozomi contin un extra cromozom 21
DIVIZIUNEA CELULARA IN MOZAIC
2.2 Factori de risc a aparitiei Sindromului Down
Odata cu trecerea timpului oamenii care se ocupa cu diverse cercetari au pus in evidenta mai multi factori de risc de dezvoltare a sindromului Down. Primul pe lista este varsta mamei ce poarta sarcina, dar geneticienii au descoperit ca si varsta inaintata a tataului poate creste riscul de a avea un copil cu sindrom Down. Astfel oamenii au descoperit ca riscul de a avea un copil cu sindrom Down este dublu la un tata de peste 40 de ani care are un copil cu o femeie in varsta de peste 35 de ani, fata de un tata de 24 de ani care are un copil cu o femeie peste 35 de ani. Varsta materna si cea paterna sunt considerate astazi unii dintre cei mai importanti factori de risc pentru sindromul Down.
Conform lui Markus Neuhauser si Sven Krackow de la ‘Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology’ , in Spitalul Universitar din Essen, Germania riscul ca un copil sa fie nascut cu sindromul dowm sa aiba legatura si cu cate rude are in viata si cat de mare este diferenta de varsta intre copil si imediatul sau predecesor.
‘ Neuh??user si Krackow au revizualizat si analizat date din anul 1953 si 1972 ( dupa ce avortul fusese pe o scara mai larga). Ei au descoperit si alti factori de risc inafara de inaintarea in varsta a mamei ca erau de vina in aparitia cazurilor nou-nascutiilor cu sindrom Down.
Cifrele sindromului Down din cauza mamelor cu o varsta mai inaintata fiind la prima nastere erau mult mai ridicate decat a celorlalte mame in varsta care deja aveau cate un copil.
Documentele lui Neuh??user si Krackow arata evidente ca mamele mai in varsta care dau viata unui copil cu sindrom Down au o stringenta relaxata de control al calitatii de embrioni, care creste posibilitatea ca aceste femei vor aduce copii cu defecte de dezvoltare pana la sfarsit. Ele considera ca aceasta relaxare stringenta este un raspuns maternal automat si poate explica de ce rata ca sindromul Down creste odata cu inaintarea in varsta a sarcinii.
Aceste descoperiri au importante implicatii pentru preventia dezvoltare anormale a fatului’
 
 

About Essay Sauce

Essay Sauce is the free student essay website for college and university students. We've got thousands of real essay examples for you to use as inspiration for your own work, all free to access and download.

...(download the rest of the essay above)

About this essay:

This essay was submitted to us by a student in order to help you with your studies.

If you use part of this page in your own work, you need to provide a citation, as follows:

Essay Sauce, Essay on Down syndrome and etiology. Available from:<https://www.essaysauce.com/health-essays/essay-syndrome-etiology/> [Accessed 28-10-20].

Review this essay:

Please note that the above text is only a preview of this essay.

Name
Email
Review Title
Rating
Review Content

Latest reviews: